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Brachydaktylie

Klassifikation nach ICD-10
Q71.8 Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität(en)
Q72.8 Sonstige Reduktionsdefekte der unteren Extremität(en)
Q73.8 Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en)
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Brachydaktylie (griech: βραχυ- = "kurz" plus δακτυλος = "Finger") ) bezeichnet medizinisch die erblich bedingte Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie) der Kurzfingrigkeit (Trivialname), eine Verkürzungen einzelner oder mehrerer Finger oder Zehen .

Die Kurzfingrigkeit ist eine Dysmelie, bei der Finger- und manchmal auch der Mittelhandknochen in unterschiedlich starkem Ausmaß verkürzt sind. In der jeweiligen Familie gibt es verschiedene erbliche Formen mit sehr ähnlicher Ausprägung. Kurzfingrigkeit tritt in einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1:200.000 auf. Oft treten Verkürzungen seitensymmetrisch auf, manchmal fehlen ganze Fingerglieder. Anhand einer Sonderform ist die autosomal-dominante Vererbung beim Menschen nachgewiesen. Man nimmt an, dass der autosomal-dominante Erbgang für alle Typen der Kurzfingrigkeit zutrifft.

Es werden mehrere Typen mit verschiedenen weiteren Besonderheiten im Bereich der Finger- bzw. Zehenglieder, sowie isoliertes (= alleiniges) auftreten oder in Kombination mit Fehlbildungen anderer Organe unterschieden. Andere Fehlbildungen an Fingern oder Zehen sind Polydaktylie, Oligodaktylie, Syndaktylie und Polysyndaktylie.

Gelegentlich tritt ein verkürzter Daumen auf (ca. 1:4000). Hierbei ist nur das letzte Daumenglied und der Fingernagel betroffen (beidseitig).

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