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APC (Gen)

adenomatosis polyposis coli
Identifizierungsdaten
Symbole APC
Ensembl OTTHUMG00000128806
Entrez 324
OMIM 175100
RefSeq NM_000038
UniProt P25054
Andere Daten
Lokus Chromosom 5 q21-q22

Bei dem APC (Adenomatous Polyposis coli)-Gen handelt es sich um ein Tumorsuppressor-Gen, welches zuerst bei einem bestimmten Typ von Darmkrebs mutiert gefunden wurde. Jedoch kann dieses Gen auch bei anderen Krebsarten mutieren.

Das Gen ist deshalb so wichtig, weil es für das APC-Protein kodiert, welches im Wnt-Signalweg bei der Degradation von β-Catenin eine entscheidende Rolle spielt. Normalerweise bildet das Protein zusammen mit dem Gerüstprotein Axin und der Proteinkinase GSK-3β einen Proteinkomplex, welcher β-Catenin abbaut. Wenn nun eine Mutation in dem APC-Gen entsteht, kann die Affinität von β-Catenin zu dem Komplex gemindert werden und β-Catenin akkumuliert als ob der Wnt-Signalweg aktiviert wäre. Dies führt dazu, dass β-Catenin in den Zellkern wandert und dort TCF bindet und Wnt-Zielproteine wie cMYC exprimiert werden. Die Zelle proliferiert (teilt sich) unkontrolliert, und es bildet sich eine Krebs-Zelle.