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Mutation

Der Titel dieses Artikels ist mehrdeutig. Weitere Bedeutungen werden unter Mutation (Begriffsklärung) aufgeführt.

Eine Mutation (v. lat. mutatio „Veränderung“, „Wechsel“) ist eine Veränderung des Erbgutes eines Organismus durch Veränderung der Abfolge der Nukleinbasen oder durch Veränderung der Chromosomenzahl, die nicht auf Rekombination oder Segregation beruht. Dieser Begriff wird daher nur für einen Teilbereich aller möglichen Chromosomenaberrationen verwendet. Durch eine Mutation wird die in der DNA gespeicherte Information verändert und dadurch können einzelne Merkmale (der Phänotyp) verändert werden.

Inhaltsverzeichnis

Arten der Mutation

Unterscheidung nach Erblichkeit

Unterscheidung nach Ursache

Unterscheidung nach Veränderung

Mit der Entdeckung des alternativen Splicings kommt ein weiterer Mutationstyp hinzu: die veränderte Regulation des Splicings, die letztlich auch im Erbgut, aber meist an anderer Stelle, verankert ist. Gleiches gilt für Mutationen der die Expression regulierenden Regionen in Gennähe.

Unterscheidung nach Folgen für den Organismus

Loss-of-function-Mutationen sind immer rezessiv, da ein anderes Allel den Funktionsverlust eines Gens auffangen kann.
Eine Gain-of-function-Mutation erzeugt immer einen dominanten Phänotyp.

Folgen

keine Folgen - bei stillen Mutationen

Die meisten Mutationen führen dazu, dass eine Veränderung in einem DNA-Abschnitt keine Konsequenzen nach sich zieht, wenn die Stelle, die verändert wurde, nicht für eine genetisch relevante Information benutzt wird. Aber auch wenn die veränderte Stelle benutzt wird, kann es sein, dass der Informationsgehalt des Gens sich nicht verändert hat, da eine Reihe von Aminosäuren identisch kodiert sind (siehe: genetischer Code). Daher werden diese Mutationen stille oder stumme Mutationen genannt.

Solche Arten von Mutationen führen dazu, dass innerhalb einer Gruppe von Organismen funktional gleiche Gene unterschiedliche genetische „Buchstaben“ innerhalb ihrer Nukleotid-Sequenz besitzen. Diese Unterschiede, die Polymorphismen heißen, lassen sich ausnutzen, um Verwandtschaftsbeziehungen zwischen Individuen abzuleiten, oder auch um eine durchschnittliche Mutationsrate abzuschätzen.

Zusätzlich kommt noch zum Tragen, dass nicht nur beim diploiden Chromosomensatz oft mehrere Gene die gleichen genetischen Eigenschaften codieren, sodass sich eine Mutation aus diesem Grunde nicht sofort bemerkbar machen muss.

negative Folgen

Besonders größere Veränderungen im Erbgut führen oft zu nachteilhaften Veränderungen im Stoffwechsel oder auch zu Fehlbildungen und anderen Besonderheiten.

Es gibt verschiedene Erbkrankheiten, die entweder vererbt sind oder durch Mutation neu auftreten können. Beispiele dafür sind:

positive Folgen

Der Entwicklungslehre Darwins zufolge ist die Mutation mit für die Artenvielfalt auf der Erde verantwortlich. Mutationen sind so (aber nicht nur) ein natürliches Phänomen und ermöglichen erst die Entwicklung der Arten (siehe: Evolutionslehre). Obwohl die Mutation die Dynamik der Evolution ausmacht, ist nur in den selteneren Fällen mit einer Veränderung im Genom ein Vorteil für das Individuum zu erwarten.

Durch Austausch der Basenpaare werden Proteine verändert oder einfach nur anders reguliert, was eine Änderung im Körperbau, oder in Körperfunktionen und oder im Verhalten des Organismus bewirken kann, die ihm Vorteile gegenüber seinen unveränderten Artgenossen bietet. Wenn diese Mutation an die Nachkommen vererbt wird, hat sie eine erste Voraussetzung erfüllt, dass sie sich einst „durchsetzen“ kann.

Der Mensch macht sich zudem den genomverändernden Effekt ionisierende Strahlen zunutze, um Mutationen künstlich auszulösen. Eine Anwendung besteht in der Bestrahlung von Blumen- und Pflanzensamen, um bisher unbekannte Formen zu erzeugen und wirtschaftlich zu nutzen. Das Verfahren hat meist aufgrund der breitgestreuten, zu umfangreichen und ungezielten Veränderung des Erbmaterials eine sehr geringe Erfolgsquote.

Beispiele

Gartenbau

Im Gartenbau wird eine Mutation, aus der eine neue Sorte entsteht, auch „Abart“ oder „Sport“ genannt.

Einzelnachweise

  1. Löwdin, P.-O.: Proton Tunneling in DNA and its Biological Implications. Reviews of Modern Physics 35 (3), 724-732 (1963).
  2. Truncating mutations in the Fanconi anemia J gene BRIP1 are low-penetrance breast cancer susceptibility alleles - Nature Genetics

Literatur