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Gorlin-Goltz-Syndrom

Das Gorlin-Goltz-Syndrom, auch als „fokale dermale Hypoplasie“ (FDH) bezeichnet oder als Basalzellnävus-Syndrom und Naevobasaliomatose bekannt, ist eine seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Phakomatosen.

Inhaltsverzeichnis

Kennzeichen

Das Syndrom wird gonosomal-dominant vererbt. Die wenigen hundert weltweit bekannten Erkrankten sind nahezu alle Frauen, da betroffene männliche Embryonen überwiegend absterben.

Die Hauptmerkmale sind die Ausbildung von multiplen Basaliomen und Keratozysten. Des weiteren bilden die Patienten so genannte „Pits“ (Grübchen), an den Hand- und Fußflächen aus. Der Augenabstand (Hypertelorismus) und das Gesicht allgemein sind verbreitert. Außerdem verkalkt die Falx cerebri. An den Rippen kommen Anomalien vor, die Halswirbel sind deformiert. Zusätzlich findet man Fibrome des Herzens und der Eierstöcke.

Therapie-Möglichkeiten

Die Therapie besteht in der operativen Entfernung der Basaliome und Keratozysten.

Name des Syndroms international unterschiedlich

Während im anglo-amerikanischen Raum die Namensgebung an dem US-Mediziner Gorlin orientiert ist, benennt man im deutschsprachigen Raum das Krankheitsbild häufig allein nach dem Straßburger Physiologie-Professor Friedrich Goltz, also als Goltz-Syndrom. Eine weitere Benennung als „fokale dermale Hypoplasie“ (FDH) kommt sogar ohne zu ehrende Forschernamen aus.[1]

Forschung

Ein Team von Humangenetikern und Ärzten aus der Klinik für Dermatologie und Allergologie des Universitätsklinikums in Marburg sowie weiteren Forscher-Kollegen aus Deutschland sowie aus Argentinien, Italien und Ungarn haben am 3. Juni 2007 in der Online-Ausgabe des internationalen Fachjournals Nature Genetics ihre Resultate zur molekularen Ursache dieser seltenen Erbkrankheit veröffentlicht (Deficiency of PORCN, a regulator of WNT signaling, is associated with focal dermal hypoplasia“, DOI 10.1038/ng2052). Unter Leitung von Professor Dr. Karl-Heinz Grzeschik, geschäftsführender Direktor des Zentrums für Humangenetik der Philipps-Universität Marburg, konnte man die Lokalisierung und genaue Bestimmung der Mutationen im PORCN-Gen nachweisen. Diese finden sich auf dem X-Chromosom.

Praktischer Nutzen der wissenschaftlichen Entdeckung ist die nunmehr gegebene Möglichkeit der vorgeburtlichen Diagnostik für jene, die dies wünschen. Aus der Analyse der genetischen Fehlfunktion lassen sich Rückschlüsse auf regulatorische Prozesse erschließen, die bei der Embryonalentwicklung eine große Rolle spielen.

Quellen

  1. Kausalität des Goltz-Syndroms